Rzadkie choroby

Czym jest Zespół (choroba) Guillain Barre? To choroba nerwów obwodowych związana z nieprawidłowym działaniem układu odpornościowego, która w ciągu kilku dni lub tygodni doprowadza do osłabienia mięśni.Jakie są najczęstsze objawy choroby Guillain Barre? - często występowanie objawów jest poprzedzone infekcją wirusową układu oddechowego (np.zapalenie oskrzeli) lub przewodu pokarmowego - osłabienie mięśni kończyn, twarzy i gardła - upośledzenie czucia bądź nieprzyjemne doznania czuciowe w obrębie kończyn (kłucie, mrowienie, pieczenie, ból)

Syndrom Arnolda Chiariego lub po prostu Chiari Syndrome, który po raz raz pierwszy został opisany 100 lat temu, to rzadkie zaburzenie neurologiczne.Jakich objawów możemy spodziewać się u osób z Syndromem Chiariego ? - zaburzenia czucia, ruchowe, połykania i odkrztuszania -zaburzenia czucia bólu i temperatury - zaburzenia koordynacji, oczopląs i zaburzenia mowy

Zespół Kabuki (zespół Niikawy-Kurokiego) jest rzadko występującym syndromem dysmorficznym ze współistnieniem wad wrodzonych wielu narządów oraz możliwym upośledzeniem umysłowym. Zespół ten ma szerokie i zmienne spektrum kliniczne. Zespół można potwierdzić w wyniku badań genetycznych.Jakie są objawy zespołu Kabuki ? Widoczne objawy: zmiany dysmorficzne twarzy (najbardziej charakterystyczne zmiany: szpary powiekowe, przez co ich oczy wydają się nienaturalnie duże, brwi są łukowate, szerokie i nieco rzadsze na bokach)

Czym objawia się choroba Epidermolysis Bullosa (EB)? Choroba Epidermolysis Bullosa zwana w skrócie EB to pęcherzowe oddzielanie się naskórka Choroba ta objawia się powstającymi na całym ciele, a także na narządach wewnętrznych i przełyku, pęcherzami wypełnionymi płynem surowiczym i krwią. Skóra osoby jest delikatna jak skrzydła motyla , stąd potoczna nazwa Choroba Motyla, Dzieci Motyle. Rany często ulegają zakażeniom, stając się bezpośrednim zagrożeniem dla życia dziecka. Mimo wielu lat badań nadal nie jest do