Czym jest Zespół Kabuki (zespół Niikawy-Kurokiego)?

Zespół Kabuki (zespół Niikawy-Kurokiego) jest rzadko występującym syndromem dysmorficznym ze współistnieniem wad wrodzonych wielu narządów oraz możliwym upośledzeniem umysłowym. Zespół ten ma szerokie i zmienne spektrum kliniczne. Zespół można potwierdzić w wyniku badań genetycznych.

Jakie są objawy zespołu Kabuki ?
Widoczne objawy:
zmiany dysmorficzne twarzy (najbardziej charakterystyczne zmiany: szpary powiekowe, przez co ich oczy wydają się nienaturalnie duże, brwi są łukowate, szerokie i nieco rzadsze na bokach)
nieprawidłowość kośćca (liczne wady kręgosłupa. Może wystąpić skolioza, kifoza, deformacja kręgów lub żeber. Inną widoczną cechą są krótkie palce u rąk. Pojawia się też nadmierna ruchomość w stawach, a z czasem dochodzi do dysplazji stawów biodrowych)
linie papilarne na palcach rąk są nieprawidłowe, opuszki palców są wypukłe,a nazywa się je opuszkami płodowymi,
Oddzielnym problemem są zaburzenia psychiczne i problemy funkcjonalne. Dzieci chore są często opóźnione w rozwoju psychoruchowym, mają kłopoty z poruszaniem się, mówieniem i zdobywaniem kolejnych umiejętności.

Jakie jest leczenie w zespole Kabuki?
Obecnie zespół Kabuki jest niewyleczalny. Nie zapominajmy:
Regularna terapia ruchowa oraz szeroka diagnostyka dziecka i interwencje wielu specjalistów, korygują wady charakterystyczne dla zespół Kabuki. Terapia poprawia komfort i zwiększa możliwości w życiu codziennym.